Gastblog macroevolutie – 3

Bij deze het derde deel van de serie gastblogs die Gerdien de Jong schrijft over macroevolutie. Een stevige kluif, maar het is dan ook geen onbelangrijk onderwerp.

Verandering in de levende natuur

Een meteoorinslag, uitbarstingen van vulkanen, verschuiven van continenten: alles heeft zijn weerslag op de levende natuur, welke organismen er zijn en of ze blijven bestaan. dat is weer een ander verhaal. Hier wil ik het hebben over de beesten (soms planten) zelf: hoe die veranderen.

Er zijn vier onderwerpen bij verandering: toeval, ontwikkeling, erfelijkheid en selectie. Bij erfelijkheid kan ik genetische verandering ook mutatie noemen, maar sommige mensen denken bij mutatie alleen aan puntmutatie, een mutatie van één base in het DNA. Mutatie gelijk te stellen aan puntmutatie is een beetje kortzichtig. Er bestaat heel veel genetische verandering, inclusief verdubbeling van het hele genoom, en het mag allemaal mutatie heten.

Eerst komen komt er een overzicht met per onderwerp een lijstje van mogelijke verandering, steeds met een klein voorbeeld. Die lijstjes pretenderen geen volledigheid. Er komt een beetje commentaar, maar interessante gevallen moeten wachten tot de volgende aflevering.

I Toeval

Toeval: alle zaken waarvoor geen eenduidige oorzaak die betrekking heeft op het bestudeerde valt aan te geven.Toeval op alle manieren: een groep sterft uit of niet na meteoor inslag, een groep komt op een eilandcontinent terecht. Toeval bestaat ook in morfologie. De Indische neushoorn heeft één hoorn, de Afrikaanse neushoorns hebben er twee. Bij de herkauwers hebben de runderen en de schapen / geiten hoorns en de herten een gewei. Ook zulk verschil valt onder toeval. Toeval in het genoom is een bekender idee. Puntmutatie treedt op volgens toeval (en ik bedoel niet uniform verdeeld, en zelfs niet Poisson verdeeld), chromosoomreorganisatie en genduplicatie zijn algemeen. Polyploidie is bij planten veelvuldig. Dat zijn allemaal zaken die geen aanwijsbare oorzaak hebben, en daarmee vallen onder toeval. Ook van toevallige zaken kun je nagaan wat de uitwerking is.

II Ontwikkeling

II-1 Epigenese.

Het DNA bevat geen blauwdruk voor het organisme. Blauwdruk is een misleidend idee, want het laat denken dat in het DNA alles precies vastligt. Dat is niet zo. Het DNA geeft een recept, min of meer, en al naar gelang de omstandigheden komt daar een wat ander organisme uit. De ontwikkeling van bevrucht ei tot beest (eh, plant) verloopt volgens een min of meer gegeven procedure, op volgorde, met speling. Genen geven instructies voor de procedure, en worden geïnstrueerd, om een proces uit te voeren, onder inspraak van de omgeving. Net zoiets als een ballet, alleen minder strak geregisseerd. Embryologie heeft dat laten zien, met alle regulatienetwerken van genen, organizers en zelforganisatie.

Verandering tijdens ontwikkeling is het gevolg van verandering van bestaande structuren op een manier die epigenetisch heet. De cellen en weefsels zijn in contact met elkaar, en wisselen boodschappen uit. Bloedvaten en bot ontstaan waar nodig is, en bloedvaten en zenuwen concurreren met elkaar om klandizie. Bot heeft vele voorgangers, en de vorm van een bot geeft aan waar de meeste kracht op een bot werd uitgeoefend tijdens het leven. Verbening van bindweefsel als daar veel kracht op werkt is standaard; bijvoorbeeld, er zijn zogenaamde sesambotjes in de pees van de buigspier van de grote teen, bij mensen. De knieschijf is een groot uitgevallen sesambotje. Sesambotjes verschillen tussen soorten.

Alle verandering binnen een soort in een kenmerk als snavelgrootte (de Darwinvinken gaan weer eens langs komen) is dan ook een epigenetische verandering, waarbij de communicatie over en weer tussen weefsels iets anders verloopt bij de verschillende soorten..

Grote punten bij epigenese zijn hoe cellen communiceren, en hoe het netwerk van genregulatie verloopt over cellen. Daar zijn vele eiwitten voor, die meestal als functie hebben genen aan of uit te schakelen (soms direct soms via boodschappers van celmembraan naar kern).

II-2 Patroonvorming

Bij tweezijdig symmetrische beesten wordt eerst de voor-achter as aangelegd in het embryo (de A-P as). De initiatie van de A-P as kan op allerlei manieren gebeuren; voor de as zelf zijn signaalsystemen van genetische regulatoren nodig. Een gradient in genexpressie langs de A-P as specificeert afstand vanaf de voorkant. Die genexpressiegradient schakelt een volgende reeks genen aan, die de identiteit van een plek of segment bepalen en daarmee de verdere ontwikkeling. Dit zijn de zogenaamde Hox-genen. De Hoxgenen worden genummerd of aangeduid met namen die afkomstig zijn van de namen van de fruitvlieg.

De expressie van Hoxgenen langs de A-P as laat zien hoe de verschillende groepen hun specifieke vorm regelen. De Hoxgenen komen op volgorde van voor tot achter tot expressie. Bij de geleedpotigen zijn er specifieke Hoxgenen voor kop en voor lijf.

figuur-1-macro-3-duizendpoot-hox

Figuur 1. Expressie van de Hox genen van een duizendpoot. De namen van de Hoxgenen zijn die van Drosophila melanogaster, en de Hoxgen nummers zijn aan de hand van hun volgorde in het gencomplex in D. melanogaster. Janssen & Damen 2006.

Bij de duizendpoot komt het gen Hox1 = labial , afgekort lab, tot expressie vanaf het derde segment; het gen Hox4=Deformed, afgekort Dfd, komt tot expressie vanaf het vierde segment. Hox1 tot en met Hox 4 zijn specifiek voor de kop. Hox10 geeft het einde van het beest aan. Hox7 tot en met Hox9 zijn specifiek voor de thoraxsegmenten. Het is duidelijk te zien dat de thoraxsegmenten identiek zijn in Hoxexpressie, na de overgang vanaf de kop.

figuur-2-macro-3-hox-spin-insect

Figuur 2. Expressie van de Hox genen van de fruitvlieg en een spin. Ga uit van de segment indeling die als NEW aangegeven staat. Grijs balkje sterke expressie, wit balkje zwakke expressie. Damen 2009.

Bij de spin komt het gen Hox1 = labial  tot expressie vanaf het derde segment, bij de fruitvlieg is het derde segment het enige segment waarin labial tot expressie komt.

Het gen Hox4=Deformed, komt tot expressie vanaf het vierde segment, bij de spin over het hele kopborststuk, bij de vlieg over de eerste twee segmenten van de achterkop. Hox7 tot en met Hox9 (Antp, Ubx en abd-A) geven bij de spin het achterlijf. Bij de vlieg geven Hox7 en Hox8 (met de niet aangegeven Hox5) het borststuk, terwijl Hox9 het voornaamste gen voor de identiteit van het achterlijf is.

Voor de kreeften heb ik geen mooi plaatje (wel een slecht plaatje uit 1999). Ook bij de kreeften is Hox1 specifiek voor het derde segment, terwijl Hox4 vanaf het vierde segment begint. Hox1 komt tot expressie in het laatste segment van de ‘oude’ geleedpotigenkop, de segmenten 1-3. Bij de Mandibulata (zie vorige blog) geeft Hox4 de ‘nieuwe’ onderdelen van de kop, segment 4-6; bij de spin geeft Hox4 het verdere kopborststuk. Hox 7-9 zijn voor het achterlijf.

II-3 Heterochronie

Heterochronie betekent dat een gen eerder of later tot expressie komt, of dat bij vergelijken tussen twee soorten een onderdeel zich op een ander tijdstip ontwikkeld.

De vorm van de bloem in Delphinium nudicaule kan als een geval van heterochronie worden opgevat. Delphinium nudicaule heeft rode bloemen van een kleur die verder onder riddersporen schaars is, en komt uit Californie en schijnt door kolibries bestoven te worden. De vorm van de bloem is nogal knopachtige, vergeleken met de een blauwe ridderspoor Delphinium decorum uit hetzelfde milieu, terwijl de spoor van gelijke grootte is.

figuur-3-macro-3-delphinium

Figuur 3 Delphinium nudicaule en Delphinium decorum. Zie ook hier.

II-4 Allometrie

Allometrie betekent dat nagegaan wordt hoe de vorm van een beest verandert met zijn grootte. De vraag is bijvoorbeeld of de doorsnee en daarmee de sterkte van de poten gelijk kan blijven als een huiskat opgeschaald wordt tot een leeuw, of een big tot een olifant. Er blijkt dat delen op een andere manier veranderen dan het geheel, de grootte van het beest. Meestal blijkt het te gaan om een exponentiële verandering. Voor bijvoorbeeld hersengrootte x en lichaamsgrootte y bestaat het volgende verband: :

y  = bxa

of, als logarithme geschreven en geplot:

log y =log b + a log x

figuur-4-macro-3-allometrie

Figuur 4 Hersenen en lichaamsgrootte in lemuren (Strepsirrhini), apen (Haplorhini) en insectivoren. Barton 2006.

De allometrie coëfficiënt a geeft de helling weer. Bij de insectivoren, lemuren en apen neemt hersengewicht op dezelfde manier toe met lichaamsgewicht. Het verschil tussen de groepen zit in de coëfficiënt b. De coëfficiënten a en b zijn per groep genetisch onderbouwd.

II-5 Zelforganisatie

Zelforganisatie speelt een grote rol in ontwikkeling en in allerlei patroonvorming. Het beste bekend zijn de Meinhardt modellen voor patronen op schelpen en in de ontwikkeling van embryo’s en de modellen voor de strepen en vlekken van de vacht van zoogdieren van J.D. Murray. De modellen lijken mij dezelfde. De modellen werken met twee stoffen, een activator en een inhibitor, die op elke plek langs een lijn gevormd worden. De activator bevordert de aanmaak van zichzelf en van de inhibitor. De inhibitor verhindert de aanmaak van de activator. Beide stoffen diffunderen, de activator langzaam en over een klein gebied en de inhibitor snel en ver. Het gevolg zijn zaken als staande golven of lopende golven in een morfogenetisch patroon, of differentiatie over een vlak. Het boek ‘The algorithmic beauty of seashells’ is een aanrader.

Voor details zie hier, met daarin een voorbeeld.

figuur-5-macro-3-schelp-en-simulatie

Figuur 5 Links schelp recht simulatie. Uit ‘The algorithmic beauty of seashells’

Die activator en inhibitor, vertegenwoordigen in het model de eiwitten of RNA’s die genexpressie regelen in een beest, en andere genen aan en uitzetten om de kleuren of het bot of de segmenten te krijgen.

II-6 Modules

Bij ontwikkeling kan onderscheid gemaakt worden in min of meer onafhankelijke modules. De schedel van vertebraten bijvoorbeeld bestaat uit een deel dat ook voorkomt bij kraakbeenvissen als de haai, en een deel dat afkomstig is benige buitendekplaten in de huid. Het eerste heet het chondrocranium, het tweede het dermatocranium. Bij de ontwikkeling van de snuit blijken dit onafhankelijke modules, gecontroleerd door verschillende genen. Waar in de ontwikkeling zulke onafhankelijke modules zitten is niet altijd voor alle beesten hetzelfde.

II-7 Fenotypische plasticiteit

Beesten met hetzelfde genotype kunnen in ander milieu een ander uiterlijk, fenotype, krijgen. Dat kan gebeuren tijdens het leven van één beest, waarbij het beest sterk verandert: zoals de kanoetstrandloper zijn spiermaag omzet in vet voor de trek. Het kan ook tijdens de ontwikkeling van het beest. Insecten die bij lage temperatuur gekweekt worden worden groter dan insecten die bij hoge temperatuur gekweekt worden. De rups van de vlinder Nemoria arizonaria http://whyevolutionistrue.wordpress.com/2011/03/07/mimicry-polymorphism-for-camouflage-in-a-caterpillar/ eet eikenblad en lijkt op een eikenkatje vroeg in het voorjaar en op een eikentakje wat later, onder invloed van de hoeveelheid tannine in het eikenblad. Fenotypische plasticiteit houdt in dat de mate van reageren op het milieu een erfelijke eigenschap van het beest is.

III Erfelijkheid


Erfelijkheid is een heel ruim thema: genetische variatie is er in soorten en maten, en voorlopig heb ik 13 rubrieken met genetische variatie. Het zou me niet verbazen als er meer zijn, maar deze waslijst verschijnselen is al lang genoeg.

Een punt moet even uit de weg: schadelijke mutaties. Schadelijke mutaties kunnen het gevolg zijn van een puntmutatie in het gen, of in het DNA dat het gen reguleert, of in een van de vele regulerende genen. Schadelijke mutaties kunnen ook het gevolg zijn van rondzwervende transposons of retrovirussen. De bron maakt eigenlijk niet uit. Mutaties die functie verstoren zijn niet interessant: er komt een mutatie-selectie evenwicht, en bij allerlei mutaties een stabiele verdeling van mutaties met hun frequenties in de populatie. Dat is de bagger die rond blijft drijven maar waar populaties geen last van hebben. Zo’n vijftig jaar geleden, voordat de moleculaire biologie bestond, werd gekeken naar hoeveel homozygoot lethale mutaties er in Drosophila melanogaster waren: zo’n 30% van de chromosomen heeft zeker één homozygoot lethale mutatie. Daar heeft de soort geen last van om voort te bestaan als leuke vlieg.

III-1 Puntmutatie

Een bekend voorbeeld van een interessante puntmutatie bestaat in het alcohol afbrekende enzym alcoholdehydrogenase in Drosophila. Het enzym heeft 255 aminozuren. In Drosophila simulans is het aminozuur op positie 192 lysine (code AAG). In D. melanogaster komen twee vormen voor, een met lysine op positie 192 en een met threonine op positie 192 (code ACG). In vrijwel alle D. melanogaster populatie komen beide vormen voor; de threonine variant werkt beter bij lagere temperatuur. Naast deze verandering die een gevolg heeft voor de functie van het enzym zijn nog 13 gevallen van alternatieve basen voor die geen effect hebben op de aminozuursamenstelling.

Drosophila melanogaster is van oorsprong een tropische soort, maar komt nu ook in gematigde streken voor. Overwinteren doet D. melanogaster daar door diapauze, een ruststadium. Diapauze komt in ?30% van de vliegen voor in zuid Florida tot in 90% in New England. Bij genetische analyse bleek dat het gen couch potato (cpo) belangrijk was. In het Couch Potato eiwit zijn er twee aminozuren vervangen ten opzichte van de oorspronkelijke tropische vorm: op plaats 356 valine in plaats van alanine, en op plaats 462 lysine in plaats van isoleucine. De frequentie van cpo3565Val  en cpo462Lys in natuurlijke populaties van Florida tot Maine verandert van 15% tot 61%. (Schmidt et al 2008)

III-2 Genexpressie

Genetische variatie in hoe vaak of hoe snel een gen wordt afgeschreven is genetische variatie in gen expressie. Het kan binnen een soort optreden of tussen soorten. Verschil in gevormd eiwit en verschil in genexpressie kunnen samengaan, als bij alcolholdehydrogenase en couch potato in D. melanogaster. Genexpressie van cpo was lager in de vliegen met diapauze.

Een bekend voorbeeld is de verhoging van de expressie van het gen bone morphogenetic protein 2 (Bmp2) in embryonale vingers de vleermuis Carollia perspicillata vergeleken met de embryonale vingers huismuis. De vingers beginnen hetzelfde in beide soorten. Het lijkt erop dat verhoging van de activeit van het Bmp2 pathway bijdraagt tot de vorm van de vleermuisvleugel.

III-3 Genduplicatie

De verdubbeling van een gen, eventueel gevolgd door een nieuwe functie van dat gen, is een wijdverbreid verschijnsel. Het is soms te volgen binnen populaties, als bij het gen amylase in Drosophila melanogaster. Per chromosoom kan er één gen amylase of twee genen amylase aanwezig zijn.

Bekende voorbeelden van genduplicatie zijn hemoglobine en de Hoxgenen. Voor hemoglobine, zie HIER; op DEZE staan ook nog twee voorbeelden.

De Hoxgenen zijn lid van een veel grotere genfamilie, en het grote aantal Hoxgenen is het gevolg van uitgebreide genduplicatie. Die genduplicatie verloopt wat anders in de verschillende groepen beesten. Voor de indeling van het dierenrijk, zie vorige blogpost.

figuur-6-macro-3-hox-nielsen-evol-dev-2010

Figuur 6 Hoxgenen in de belangrijkste groepen beesten. Hoxgenen hebben de identiteit voor (rood, Hox1-2), Hox3 (oranje), midden (geel, Hox4-5), achter-midden (groen) en achter (blauw). N: beesten met zenuwstelsel; Nematostella: kwal. A: Acoela: Xenoturbella en Symsagittifera.. B: tweezijdig symmetrische beesten. E: Eubilateria. P: Protostomia. Drosophila: fruitvlieg. D: Deuterostomia. Branchiostoma: lancetvisje, amphioxus. (schema volgens Nielsen 2011, een van een aantal interpretaties).

Hoxgenen werken van voor in het beest naar achter, zie onder patroonvorming boven.

Het basisaantal Hoxgenen voor beesten met een zenuwstelsel – dus de kwallen en alle tweezijdigsymmetrische beesten –  is drie: Hox1, Hox2 en de laatste Hox. Hox1 en Hox2 zijn een duplicatie van af een voorgaand gen. Hoe weet je dat?

De Hoxgenen worden vergeleken op hun DNA – net zoals je beesten indeelt. In de volgende figuur staan twee soorten, het insect Drosophila melanogaster aangegeven met Dm en de chordaat het lancetvisje Branchiostoma floridae, aangegeven met Bf. Dus, de verschillen in DNA volgorde tussen de twee soorten staat in de figuur, en die tussen de genen. De genen zijn heel erg gelijk tussen de soorten.

figuur-7-macro-3-hox-genduplicatie-phylogenie

Figuur 7. Duplicatie van de Hoxgenen over de bilateraal symmetrische beesten. De Hoxgenen voor Drosophila melanogaster zijn aangegeven met hun naam (zie figuur 1 hier voor naam en nummering), de Hoxgenen van het lancetvisje met hun nummer (uit Ryan et al 2007, deel van figuur 2, kwalhox bij Hox1 en Hox2 en Hox9-14 weggelaten voor leesbaarheid).

De Hoxgenfamilie splitst om te beginnen in twee groepen als gevolg van genduplicatie van een Protohox gen: ‘voor’ en ‘achter’. Een oorspronkelijk ‘voor’ Hoxgen dupliceert, en geeft Hox1 en Hox2. Dat geeft de drie Hoxgenen die in de kwal te zien zijn. De volgende genduplicatie si die van ‘achter’ en geeft ‘achter’ en ‘midden’. ‘Achter’ is bij Drosophila vertegenwoordigd door gedupliceerde genen, het Hoxgen Abdominal-B en het embryonale gen Caudal.  Bij het lancetvisje en alle vertebraten is ‘achter’ Hox sterk uitgebreid, tot Hox9-14. ‘Midden’ Hox geeft via een volgende genduplicatie Hox3, en door verdere genduplicaties Hox4-8. Hox1-5 laten dezelfde genduplicaties zien in insect en chordaat – wat betekent dat het heel vroege genduplicaties zijn. Hox6 gaat een eigen weg in het insect, en Hox8 van het lancetvisje laat een eigen duplicatie zien in Drosophila (Ryan et al 2007).

Trichoplax adhaerens is het enige beestje van de Placozoa, en wordt ingedeeld tussen de sponzen en alle andere beesten (die met een zenuwstelsel). Trichoplax is anatomisch het envoudigste beestje. Trichoplax heeft één Hoxgen, Trox-2, dat overeenkomt met Hox2. Sponzen hebben geen Hox, wel Parahox uit dezelfde genfamilie.

De genfamilie Hox maakt deel uit van een grotere genfamilie, allemaal genen die voor eiwitten coderen die andere genen reguleren. De functie van de genen is vaak min of meer overeenkomstig: signalering bij Hox en verwante families, hormoon bij de steroïden, zuurstofoverbrenging bij de globines.

Er zijn ook genduplicaties waarbij het gedupliceerde gen een totaal andere functie krijgt. Voorbeelden zijn te vinden bij de lenseiwitten van het vertebratenoog.

figuur-8-macro-3-fh-lenseiwitten

Figuur 8. De lenseiwitten zijn afkomstig van eiwitten met een andere functie. De ?-crystallines zijn afkomstig van hitteschokeiwitten, bijvoorbeeld. (Figuur 3.25 uit Freeman & Herron 2007. )

Er zijn vele genfamilies. David & Alm (2011) keken naar 3983 genfamilies, over alle levende organismen, en probeerden na te gaan wanneer de genfamilie ontstaan was. Belangrijke genetische innovatie komt uit een korte periode omstreeks 3.25 miljard jaar geleden, in het Archaean. Toen ontstond 27% van de huidige genfamilies. Welke genfamilies? Genfamilies die te maken hebben met elektronentransport en ademhaling. Genfamilies die met RNA of DNA te doen hebben komen als nog ouder uit de studie.

III-4 Exon shuffling

Genen bij beesten / planten / eukaryoten bestaan uit exonen die voor eiwit coderen, gescheiden door niet vertaalde delen DNA. Een exon komt vaak overeen met een eiwitdomein. Zo’n eiwitdomein blijkt vaak voor te komen in een aantal eiwitten, en het overeenkomstige exon dan in een aantal genen. Exon shuffling is een specialiteit van beesten, hun manier om het aantal eiwitten te vermenigvuldigen.

figuur-9-macro-3-exon-shuffling-in-bloedstolling-pathway

Figuur 9 De eiwitten die zorgen voor bloedstolling zijn opgebouwd door exon shuffling. (Graur en Li 2000 fig 6.13)

III-5 Nieuwe genen

Nieuwe genen ontstaan ook zonder een voorganger die er erg op leek. Een stuk niet-coderend DNA kan ingeschakeld worden, of een stukje DNA kan volledig omgebouwd wordne. De anti-vries bij zuidpool vissen is het bekendste. Er was in december 2010 een voorbeeld van een nieuw anti-vries gen dat samengeclubd was uit stukjes van andere genen. Zie ook hier.

III-6 Insertie, deletie, translocatie

Verschijnen, verdwijnen, van plaats veranderen van stukjes DNA.

III-7 Chromosoomverandering

Chromosomen kunnen in de delingsfase gekleurd worden en dan vertonen ze een aantal bandjes. De chromosomen van soorten kunnen vergeleken worden aan de hand van die bandjes. Er is precies te zien welk stukken chromosoom met elkaar overeenkomen. Zo is te zien dat het basisaantal chromosomen bij de roofdieren 2n=38 is, een aantal dat bij de wasbeerachtigen, oa de ringtail voorkomt. De kat heeft 2n=44 chromosomen. De eerste drie, de langste, chromosomen van de ringtail hebben het centromeer in het midden. Die drie zijn gesplits, elk in twee chromosomen met het centromeer aan het eind. Zo kom je van n=19 naar n=22.

Ook kan een hypothese over het basisaantal chromosomen voor de gewervelde dieren opgesteld worden: n=12.

figuur-10-macro-3ancestral-to-human-and-tetraodon-jaillon-nature

Fig 10 Vertebrate chromosome set (Jaillon et al 2004)

III-8 Polyploidie

Dieren doen aan exon shuffling, planten aan polyploïdie. Muizenoren zijn berucht: 18, 27, 36, 45, 54 chromosomen. Paardenbloem is diploied of triploied – ten noorden van de Rijn.  Lagere aantallen chromosomen planten zich seksueel voort, de hogere aantallen parthenogenetisc, aseksueel. Bramen zin berucht: een complex van polyploiden die onderling hybridiseren..

III-9 Whole genome duplication

Duplicatie van het volledige chromosoom (WGD) komt zo af ten toe voor. Bij de planten aan de basis van de zaadplanten, aan de basis van de bedektzadigen, nog een verdrievoudiging aan de basis van de ‘echte’ dicotylen, twee keer WGD in de lijn naar de grassen, twee keer bij de kruisbloemigen. Dat zijn de gevallen die in de figuur staan, de lijst zal nog wel langer worden.

figuur-11-macro-3-jiao-et-al-nature-473-05052011-figure-3-deel

Figuur 11. Verdubbeling van het volledige genoom in de landplanten. (Jiao et al 2011).

Aan de basis van de gewervelde dieren zitten er twee verdubbelingen van het genoom, vermoedelijk voor de splitsing tussen de prikken en de gewervelde dieren met kaken. Binnen de vissen is er een derde verdubbeling, aan de basis van Teleosten, de grootste groep van de straalvinnige vissen. (zie hier voor de indeling van de vissen).

figuur-12-mulley-holland-nature-24102004-nv-wgd

Figuur 12 Verdubbeling van het volledige genoom bij de vissen. (Mulley & Holland 2004).

III-10 Epigenesis

Er zijn een aantal zaken die genexpressie beïnvloeden, maar zelf niet direct uit het DNA volgen.

Het milieu waarin de moeder leeft is bij de placentale zoogdieren van invloed op de standaard waarop het metabolisme van het kind gezet wordt.

Genen kunnen gemethyleerd worden. Dat beïnvloedt hun activiteit.

III-12 Niet-coderend DNA

Het meeste DNA in organismen met een celkern codeert niet voor eiwitten; welk percentage dat is verschilt tussen soorten. Een deel van het niet-coderende DNA bestaat uit promoters en na transcriptie regulerend RNA. Hoewel het overige niet-coderende DNA deels ook wordt overgeschreven naar RNA, is er geen functie voor aan te geven. Bij mensen bestaat veel niet-coderend DNA uit geïnactiveerde transposable elementen.

III-13 Transposable elements

Uitleg op Wikipedia: zie hier en hier.

Transposable elements zijn ‘zelfzuchtige genetische elementen’, stukjes DNA die voor zichzelf begonnen zijn. Actieve, rondspringende TE’s zijn schadelijk, omdat ze willekeurig genen uitschakelen. Het gastheer genoom deactiveert TE’s na verloop van tijd. Sommige DNA sequenties afkomstig van TE’s zijn ingeschakeld in het gasteergenoom als nieuwe promoters van gastheergenen. De expressie van het gastheergen wijkt weinig af van de oorspronkelijke expressie met de oorspronkelijke promoter. (Cohen et al 2009, Huda et al 2011).

IV Selectie

Selectie is er altijd en overal. Formeel is selectie een wiskundige relatie tussen een aantal grootheden, die altijd tussen twee generaties bestaat. Een wiskundige relatie? Ja, met statistische grootheden. Geen biologie? Ja, als achtergrond bij een van de statistische relaties.

Welke relatie tussen welke grootheden? In een populatie kan voor elk individu een kenmerk gemeten worden: lengte, of genexpressie tijdens de eerste week na de geboorte, of aantal zenuwcellen in een vierkante centimeter huid. Ook kan voor elk individu het aantal kinderen geteld worden, over het hele leven: dat getal noemen we fitness. Dan kunnen twee zaken berekend worden. De eerste is de variantie in de kenmerkwaarde, en omdat het de variantie in een waargenomen, dus fenotypisch kenmerk is, heet dat de fenotypische variantie. De tweede is de covariantie tussen kenmerkwaarde en fitnesswaarde. Het gemiddelde voor het kenmerk aan het begin van de generatie is bekend. Het kenmerkgemiddelde aan het einde van dezelfde generatie is te berekenen, en een beetje wiskunde vertelt dat:

de verandering in het gemiddelde – (dus het gemiddelde op het einde van de generatie min het gemiddelde aan het begin van de generatie) – gelijk is aan de covariantie van fenotypisch kenmerk en fitness, gedeeld door de gemiddelde fitness.

Ik wil niet steeds: gedeeld door gemiddelde fitness schrijven. Als ik de fitness van elk individu deel door de gemiddelde fitness, krijg ik relatieve fitness. De verandering in gemiddelde is gelijk aan de covariantie tussen fenotypische kenmerkwaarde en relatieve fitness: OK?.

Sommige individuen hebben kinderen (anders was alle fitness gelijk aan 0 en hield de zaak op). Maak een grafiek met de fenotypische waarde van de ouders op de x-as en de kinderen op de y-as. Trek een regressielijn. Dan kun je de gemiddelde kenmerkwaarde aan het begin van de volgende generatie aflezen. Die gemiddelde kenmerkwaarde kan anders uitvallen dan de gemiddelde kenmerkwaarde aan het begin van de oudergeneratie:

de verandering in het gemiddelde – (dus het gemiddelde aan het begin van de kindgeneratie min het gemiddelde aan het begin van de oudergeneratie) – gelijk is aan de covariantie tussen fenotype en relatieve fitness in de ouders maal de regressiehelling van kinderen op ouders.

Dit gaat altijd op. De regressielijn tussen ouders en kinderen geeft erfelijkheid in de ruimste zin. Het verband tussen ouders en kinderen mag ook liggen in het erven van een territorium; maar meestal gaat het om genetica, en is de regressielijn het gevolg van genetische verschillen in de populatie. Hoe het met genetica en DNA te maken heeft doet er niets toe. Het is een statistisch verband, en wat de mechanistische achtergrond daarvan is, is bijzaak. Dus alles van puntmutatie via epistasis of epigenetics tot whole genome duplication, van genexpressie tot gedrag: alles in dezelfde soep, geeft een genetische regressie van kenmerkwaarde in de kinderen op kenmerkwaarde in de ouders. Het is belangrijk dit te beseffen: de covariante waar het om draait is het eindresultaat van alle genetische, ontwikkelings, oecologische, gedrags-processen, en de manieren waarop dat eindresultaat bereikt wordt doen er niet toe. Dit betekent dat selectie over alles heen gaat, hoe ontwikkelingsprocessen of genetische rommel, of epigenetische warrigheden ook werken. Onontkoombaar.

Een beetje omzetten van de algebra levert het volgende op (ik wil ooit wel de algebra leveren, als iemand interesse heeft):

de verandering in het gemiddelde tussen twee generaties gelijk is aan de genetische covariantie tussen fenotype van de ouders  en relatieve fitness van de ouders.

Er treedt selectie naar een hogere kenmerkwaarde op als die covariantie groter dan nul is. Er treedt selectie naar een lagere kenmerkwaarde op als die covariantie kleiner dan nul is. Er treedt geen selectie op als die covariantie gelijk aan nul is.

Biologisch is het interessant waar die covariantie tussen fenotype en fitness vandaan komt, welke ontwikkelingsbiologie, oecologie van de soort en gedrag tot een bepaalde covariantie leiden. Biologisch is het interessant of de langetermijnwaarde van die covariantie positief of negatief is. Dan gaat het over het verband tussen hoe het beest eruit ziet, zijn fenotype, en hoe het functioneert in zijn omgeving. Dus over hoe je aan zo’n covariantie komt. Dat is waar de studie van natuurlijke selectie zich mee bezig houdt.

Vier punten.

Ten eerste het bekende lesmateriaal. Er bestaat een één-locus model met drie genotypen en hun drie bijbehorende fitnessen dat altijd als lesmateriaal voor selectie gebruikt wordt. Uitschrijven laat zien dat dat een speciaal geval van de covariantieformulering is. Dit lesmateriaal moet niet als de standaardomschrijving van selectie gezien worden.

Ten tweede gaat het hier nu even om één kenmerk. Hetzelfde model kan ook voor een aantal kenmerken tegelijk – krijg je matrixalgebra. Het kan ook voor een aantal kenmerken die zelf een functie van het milieu zijn – krijg je een matrixfunctie. Met andere woorden, al die ontwikkelingszaken als allometrie of zelfsorganisatie of fenotypische plasticiteit of modules waarbij integratie tussen kenmerken optreedt valt ook onder dezelfde statistische omschrijving van selectie.

Ten derde, selectie is een statistische verband, en niet  een zelfstandig iets, niet een soort ‘kracht’. Elke formulering van het soort: “als iets ergens goed voor is, zorgt selectie er wel voor dat we het tegenkomen”, “if there was selective value in trait X, then natural selection would have ensured it arose” is dwaasheid.

Ten vierde, selectie leidt niet per definitie tot een ‘leuk’ beest. Het ligt er maar aan wat die covariantie tussen fenotype en fitness is. Bij de gerenuk die veel moeite voor zijn blaadjes moet doen  zal er een positieve covariantie zijn tussen een speciale constructie in de achterpoten om rechtop te kunnen staan en fitness, en bij Sacculina die in zijn voer zwemt zal de covariantie tussen het hebben van een zeepok uiterlijk en het aantal eieren negatief zijn.

V Veranderingen en patronen

De vraag is of het ontstaan van de grote patronen (die we HIER gezien hebben) te volgen is uit wat we weten over de huidige waargenomen mogelijkheden voor biologische veranderingen. Daarbij is nodig te onthouden dat we geen volledig inzicht hebben in de interactie tussen ontwikkeling en erfelijkheid: verre van dat. Terwijl juist begrip van de interactie tussen ontwikkeling en erfelijkheid nodig is.

Veranderingen komen bij beesten door ontwikkeling, erfelijkheid en toeval. In elk boek is terug te vinden dat verandering binnen en tussen de patronen neerkomt op verandering in de ontwikkeling. Wat doet selectie dan? Selectie – die covariantie tussen fenotype en fitness – zorgt voor het in elkaar passen van structuur en functie, voor ontwerp. Ontwerp? Ja: ontwerp, design. Niet intelligent design, dat is iets volslagen anders. In de biologie is design, ontwerp, het samenvallen van structuur en functie.

Veranderingen in erfelijkheid en in ontwikkeling veranderen de beesten. Daar begint het mee.

VI Hebben grote veranderingen te maken met grote patronen?

Nee, en ja.

De grootste verandering die boven genoemd staat is de verdubbeling van het gehele genoom (WGD zie III.9). Die twee verdubbelingen van het gehele genoom aan de basis van de gewervelde dieren, is dat de oorzaak van het ontstaan van het bouwplan van de gewervelde dieren? Ik vermoed van niet: binnen de vissen is er een derde verdubbeling, aan de basis van Teleosten, de grootste groep van de straalvinnige vissen. Dan is het bouwplan voor vissen er al.

Hetzelfde voor de planten: twee keer volledige genoomduplicaties (WGD’s) aan de basis van de orde kruisbloemigen, en binnen de kruisbloemigen trouwens nog een derde, bij een familie. Dit volledige genoom duplicatie aan de aan de basis van de zaadplanten, aan de basis van de bedektzadigen, nog een verdrievoudiging aan de basis van de ‘echte’ dicotylen. Het bouwplan bestaat.

Eerder lijkt het me dat volledige genoom duplicatie (WGD) staat aan de basis van de diversiteit, niet aan de basis van het bouwplan. WGD geeft veel overschot aan genetisch materiaal, zodat er veel diversiteit mogelijk is. WGD veroorzaakt niet een bouwplan of een verandering in een bouwplan: WGD maakt het succes van het bouwplan mogelijk, door alle genetische variatie die mogelijk is.

De grote belangrijke groepen die we zien zijn natuurlijk de groepen die succes hebben gehad: veel diversiteit, veel niches. Veel genetische variatie is een van de routes naar succes. De route naar ontstaan van een bouwplan en naar succes van een bouwplan in niet per definitie dezelfde.

Volledige genoom duplicatie is niet nodig voor succes van een groep: bij de kreeften of insecten heb ik er nooit over gehoord.

VII Wordt vervolgd

Nu zouden er voorbeelden moeten komen, waarin die veranderingsmogelijkheden samenspelen. Dat wordt een volgende verhaal.

*****************************
Edward O. Guerrant, Jr, 1982, Neotenic Evolution of Delphinium nudicaule (Ranunculaceae): A Hummingbird-Pollinated Larkspur. Evolution 36: 699-712
ROBERT A. BARTON, 2006. Primate Brain Evolution: Integrating Comparative, Neurophysiological, and Ethological Data. Evolutionary Anthropology 15:224–236
Hans Meinhardt, Przemyslaw Prusinkiewicz , Deborah R. Fowler , The Algorithmic Beauty of Sea Shells. Springer; 3 edition (February 12, 2003) ISBN-13: 978-3540440109
J. D. Murray, How the leopard gets its spots, Scientific American, March 1988, p. 80
En boek van dezelfde naam 1988.
http://www.authorstream.com/Presentation/Denise-37681-Turing-Patterns-Animal-Coat-Coats-Alan-1912-1954-James-Murray-author-in-as-Entertainment-ppt-powerpoint/
http://www.eb.tuebingen.mpg.de/departments/former-departments/h-meinhardt/shells.html
http://www.eb.tuebingen.mpg.de/departments/former-departments/h-meinhardt/shell-book.html
Sears KE, Behringer RR, Rasweiler JJ, et al.2006.  Development of bat flight: Morphologic and molecular evolution of bat wing digitsPROCEEDINGS OF THE NATIONAL ACADEMY OF SCIENCES OF THE UNITED STATES OF AMERICA   103: 6581-6586
Nielsen C, 2010. all: Xenoturbella is an acoelomorph! EVOLUTION & DEVELOPMENT   12 : 241-243
Graur en Li 2000 Fundamentals of Molecular Evolution 2de druk
blz 283-286`exon shuffling, fig 6.13, blood coagulatie
Deng C, Cheng CHC, Ye H, et al. 2010. Evolution of an antifreeze protein by neofunctionalization under escape from adaptive conflict . PROCEEDINGS OF THE NATIONAL ACADEMY OF SCIENCES OF THE UNITED STATES OF AMERICA   107 :21593-21598 .
Jaillon et al 2004. Genome duplication in the teleost fish Tetraodon nigroviridis reveals the early vertebrate proto-karyotype. Nature 431: 946-957
Schmidt PS, Zhu CT, Das J, et al. 2008. An amino acid polymorphism in the couch potato gene forms the basis for climatic adaptation in Drosophila melanogaster. PROCEEDINGS OF THE NATIONAL ACADEMY OF SCIENCES OF THE UNITED STATES OF AMERICA   : 105 : 16207-16211
RYAN JF, 2007. Pre-Bilaterian Origins of the Hox Cluster and the Hox Code: Evidence from the Sea Anemone, Nematostella vectensis . PLOS ONE 2 : ARTN e153 2007
David LA, Alm EJ (2011) Rapid evolutionary innovation during an Archaean genetic expansion. Nature 469(7328):93-6.
Cohen CJ, Lock WM, Mager DL ,2009. Endogenous retroviral LTRs as promoters for human genes: A critical assessment . GENE 448: 105-114
Huda A, Bowen NJ, Conley AB, et al.  2011. Epigenetic regulation of transposable element derived human gene promoters  GENE  475 : 39-48
Please follow and like:

9 gedachten over “Gastblog macroevolutie – 3”

  1. @ Gerdien,
    Een verdubbeling van het genoom: gebeurt zo’n mutatie in één keer, d.w.z. van ouder op kind, niet in fasen? En wat doet dat met het nageslacht, bijvoorbeeld, wat zou er met het nageslacht van een kikker gebeuren als dat een dubbel genoom van zijn ouders zou erven?

  2. @ Jaap, Gerdien is tot half juni op vakantie. Ik kan je zo snel alleen doorverwijzen naar Wikipedia. Genoomverdubbeling gaat volgens mij in één keer. Ook weet ik wel dat chromosoomverdubbelingen bij zoogdieren voorkomen, en er zijn soorten met verschillende karyotypen (aantallen chromosomen), zoals de muntjak.

  3. “Mutatie gelijk te stellen aan puntmutatie is een beetje kortzichtig. Er bestaat heel veel genetische verandering, inclusief verdubbeling van het hele genoom, en het mag allemaal mutatie heten.”
    Is endosymbiosis ook een mutatie?

    “de verandering in het gemiddelde – (dus het gemiddelde op het einde van de generatie min het gemiddelde aan het begin van de generatie) – gelijk is aan de covariantie van fenotypisch kenmerk en fitness, gedeeld door de gemiddelde fitness.”
    is dit de Price Equation?

  4. @Jaap juni 6th, 2011 on 4:41 pm
    Een volledige genoomverdubbeling gebeurt in één keer. De makkelijkste manier is als bij de eerste deling van een zygote de chromosomen wel verdubbelen maar de cellen niet delen. Planten doen zoiets makkelijker dan beesten.
    http://en.wikipedia.org/wiki/Polyploid#Autopolyploidy
    Een verdubbeld genoom is gebalanceerd, dus geeft geen ontwikkelingsstoornis. Vestiging van een genoomverdubbeling in een seksuele populatie is moeilijker: bij paren van het tetraploiede individu met een diploied individu zou een vermoedelijk levensvatbaar triploied individu ontstaan, maar de meiose van de triploied zal ongebalanceerde gameten opleveren. Zelfbevruchting bij hermafrodieten zou goed moeten gaan.

    In de afstamming van de kikkers zit nog een extra volledige genoomverdubbeling die de salamanders niet hebben. De klauwpadden Xenopus gaan nog verder, met allerlei polyploidie patronen. Daar kan het bestudeerd worden. http://nl.wikipedia.org/wiki/Klauwpad

  5. @ gert korthof juni 15th, 2011 on 12:37 pm
    Is endosymbiosis ook een mutatie?
    Endosymbiose was ik vergeten (foei!). Het is in elk geval genetische verandering, al zal het begrip ‘mutatie’er niet erg bij passen.

    “de verandering in het gemiddelde – (dus het gemiddelde op het einde van de generatie min het gemiddelde aan het begin van de generatie) – gelijk is aan de covariantie van fenotypisch kenmerk en fitness, gedeeld door de gemiddelde fitness.”
    Is dit de Price Equation?
    Nee, de Price equation staat later. Dit is het selectieverschil, S: volledig fenotypisch.
    De Price equation staat hier:
    Een beetje omzetten van de algebra levert het volgende op (ik wil ooit wel de algebra leveren, als iemand interesse heeft):
    “de verandering in het gemiddelde tussen twee generaties gelijk is aan de genetische covariantie tussen fenotype van de ouders en relatieve fitness van de ouders”

    Het lijkt erg op het selectieverschil, maar is genetisch, niet fenotypisch.

    Ik doe eerst de standaard kwantitatieve genetica, R = h2 S, en zeg dan dat h2 S – het product van twee fentoypische grootheden – gelijk is aan een genetische covariantie als alles zich netjes gedraagt.

  6. “Nu zouden er voorbeelden moeten komen, waarin die veranderingsmogelijkheden samenspelen. Dat wordt een volgende verhaal.”

    Wanneer komt het vierde deel?

  7. Citaat: “Hoewel het overige niet-coderende DNA deels ook wordt overgeschreven naar RNA, is er geen functie voor aan te geven.”

    Als je mijn boek had bestudeerd, ipv afgekraakt, dan had je dit soort dingen geweten:

    http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Kornienko+AND+Barlow+AND+Pauler

    Mijn GUToB hypothesen worden elke dag opnieuw bewaarheid.

    Het probleem met Fransen, De Jong en Korthof is dat ze zijn opgeleid door de oude school. Ze kunnen niet verder kijken dan de genetica van een bacterie.

    Genregulatie en bouwplaninformatie in eukaryota is iets gecompliceerder dan een lac-operon.

    Het genoom is grotendeels functioneel. Zelfs een verdubbeling van een stuk “non-sense” DNA is functioneel want het brengt een nieuwe (epi)gentische context.

  8. Jaap, over karyotypische veranderingen gesproken (zoals genoomduplicaties en chromosoomduplicaties).

    Ik heb deze uitvoerig in mijn boek besproken. Ze hebben direct geleid tot de formatie van nieuwe soorten vanuit een baranoom (een pluripotent oergenoom van waaruit heel snel variatie, adaptatie en speciatie, mogelijk is). Wil je ermeer van weten lees dan Terug naar de Oorsprong. Het is blijkbaar actueler dan ooit, maar nog steeds genegeerd.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Deze website gebruikt Akismet om spam te verminderen. Bekijk hoe je reactie-gegevens worden verwerkt.